El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individuo ordenados en función de su morfología y tamaño. Por tanto, su estudio permite detectar anomalías numéricas y estructurales en los cromosomas.
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El síndrome X Frágil (SXF) es una alteración genética que se manifiesta principalmente mediante retraso mental y problemas de desarrollo. El diagnóstico consiste en detectar la presencia de una mutación en el gen FMR-1
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La fragmentación del ADN espermático hace referencia a roturas en el material genético que contiene el espermatozoide.
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